Istnieją badania dzięki którym schorzenia wcześnie wykryte, dają ogromną szanse na uniknięcie pełnoobjawowej choroby. To szansa na prawidłowy rozwój dziecka. Mowa o badaniach przesiewowych.
Obejmują one wszystkie noworodki urodzone w Polsce w ramach szerokiego programu opartego na założeniach Światowej Organizacji Zdrowia. 

Badania dotyczą chorób przewlekłych takich. jak:
- wrodzona niedoczynność tarczycy
- mukowiscydoza
- fenyloketonuria

Prowadzi się również:

- badania okulistyczne noworodków urodzonych przedwcześnie
- badania słuchu
- ocenę ultrasonograficzną stawów biodrowych

Obecnie w Polsce przeprowadza się badania w kierunku fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy, a badania w kierunku mukowiscydozy w latach 1999  -2003 wprowadzono w 4 województwach. Stopniowo są one rozszerzane, a w perspektywie jest objęcie badaniem całej populacji noworodków do końca 2008 roku.

Krew do badań przesiewowych pobiera się po urodzeniu dziecka z nakłucia pięty lub palca wyjątkowo z krwi żylnej. Jeśli wynik jest nieprawidłowy rodzice otrzymują listowne powiadomienie o bezzwłocznej konieczności powtórzenia badania.

Nieprawidłowy wynik jednak nie jest równoznaczny z rozpoznaniem choroby, wskazuje jedynie na zwiększone prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Rodzice otrzymują wtedy wezwanie do poradni specjalistycznej celem rozszerzenia diagnostyki i wczesnego leczenia.

Fenyloketonuria

To jedna z częstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. Istotą tego schorzenia jest niedobór enzymu biorącego udział w przemianie aminokwasów  tzw. hydroksylazy fenyloalaninowej.

Noworodek nie ma żadnych objawów klinicznych mogących wskazywać na istnienie choroby. Od ok. 2 - ca życia może pojawić się:
- charakterystyczny mysi zapach,
- zmiany skórne przypominające typowe zmiany alergiczne,
- chlustające wymioty.

Narastają objawy opróżnienia w rozwoju psychoruchowym, drgawki, małogłowie, pogłębia się niepełnosprawność intelektualna. Test przeprowadzony po urodzeniu pozwala zapobiec rozwojowi choroby przez zastosowanie odpowiedniej diety. Tylko wtedy dziecko będzie rozwijało się prawidłowo.

Wrodzona niedoczynność tarczycy

U noworodka może być trwała lub przemijająca. Przyczyną trwałej może być np. niedorozwój tarczycy, wady centralnego układu nerwowego. Przemijająca WNT to wcześniactwo, niedotlenienie okołoporodowe, ciężka infekcja, choroby tarczycy u matki. Wrodzona niedoczynność tarczycy jest jedną z najcięższych przyczyn nieodwracalnego uszkodzenia mózgu, niedorozwoju umysłowego, dlatego ważne jest szybkie rozpoznanie i wdrożenie leczenia.

Mukowiscydoza

Jest nieuleczalną chorobą. Występują przy niej objawy postępującej dysfunkcji układu oddechowego z nawracającymi infekcjami z bardzo gęstą, lepką wydzieliną, która zatyka niczym korki światło drzewa oskrzelowego i jest niezmiernie trudna do wyksztuszenia i rozrzedzenia. Podstawowym testem jest test potowy (tzw. ocena chlorków w pocie). Wykrycie wczesne tej choroby pozwala na szybkie objęcie  chorych dzieci opieką specjalistyczną.

Badania okulistyczne wcześniaków

Ważnym badaniem jest badanie okulistyczne wcześniaków wykrywające tzw. retinopatię związaną z zaburzeniem prawidłowego rozwoju naczyń krwionośnych siatkówki. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn ślepoty i znacznego pogorszenia widzenia dzieci w Polsce. W Polsce badaniem okulistycznym obejmuje się wszystkie noworodki urodzone przed 36 tygodniem życia. Pierwsze badanie należy wykonać w 4 tygodniu życia.

Badanie przesiewowe słuchu

Uszkodzenia słuchu mogą być wrodzone i nabyte albo występować jedno lub dwustronnie. Wykrycie zaburzeń słuchu w pierwszych dobach życia dziecka poprzez zastosowanie powszechnych badań przesiewowych słuchu pozwala na rozpoczęcie wczesnego leczenia (leczenie farmakologiczne, chirurgiczne, zaopatrzenie w aparat słuchowy, postępowanie rehabilitacyjne). W 2  - 3 dobie wykonuje się tzw. badanie OAR (fotoemisja akustyczna). W Polsce te badania wykonuje się od 2003 roku, odkąd w ramach programu Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy oddziały noworodkowe zostały wyposażone w specjalistyczny sprzęt do badania słuchu

Dysplazja stawu biodrowego

Wczesna diagnostyka wrodzonej dysplazji stawu biodrowego ma na celu wychwycenie  wadliwej budowy, niedojrzałości elementów tworzących staw biodrowy. Jest to stosunkowo częsta wada wrodzona, bo występuje u 4,4 - 6,5% populacji noworodków w Polsce.

W książeczkach zdrowia na str. 7 w części zatytułowanej „wypisowe badanie noworodka” znajdują się informacje dotyczące wspomnianych badań. Warto je sprawdzić. Między innymi  naklejony jest plasterek z napisem fenyloketonuria, hypotyreoza (niedoczynność tarczycy) z numerem próbki krwi oraz adnotacje dotyczące pozostałych badań kontrolnych.

Masz pytania? Zadaj je ekspertowi.

Więcej ciekawostek na www.rossnet.pl